二分肋骨に関して

二分肋骨

・発生異常が原因の先天奇形　で

・正常成人の0.6％にみられる。

・第4，5肋骨に多く、

・多くは無症状であり、放置される。

・発生学的には、proximal rib（神経管）からのShh（ソニック・ヘッジホッグ）関与

していると言われている。

整形外科症例報告は少なく、見つかったとしても偶発的である。

二分肋骨で除外するべき疾患として、基底細胞母斑症候群がある。

外胚葉、中胚葉起源器官の異常でおこる常染色体優性遺伝の疾患である。

発生率は英国での報告のみで26，000人に1人

本邦の厚生労働省班での調査では、平均発症年齢　37.4歳であり、２つのピークを持つが、10歳代では顎骨嚢胞　40歳代では基底細胞癌の好発年齢であるからと考えられている。

・  基底細胞癌は予後が良く、再発率高い疾患である。

この患者では放射線感受性が強いため、髄芽腫放射線治療前のスクリーニングが必要であり、発見された後は紫外線予防が重要とされる。このことから、遺伝子学的早期診断の研究による癌化予防が必要とされる。

 Kimonisらの診断基準と本邦一次調査出現率を表にまとめた。

二分肋骨は大症状の一つとされ、３６％の症例にみられる。

これらの臨床症状は多診療科にわたるため、診療には各科の協力が重要となる。

二分肋骨奇形で有症状とされる報告はpubmed検索でも一件のみであり、

他には第1肋骨の胸郭出口症候群や胸郭内肋骨がある。